Болезнь Дауна

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двухБоле́знь Да́уна (синдром трисомии 21) ? одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, прич╦м 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в тр╦х вариантах (трисомия см. Плоидность).
Главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития, характерные изменения внешности и частые пороки внутренних органов.
Болезнь получила название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего е╦ в 1866 году. Связь между происхождением тяж╦лого врожд╦нного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Джером Леженом.
Болезнь Дауна не является редкой патологией ? в среднем наблюдается один случай на 700 родов, который в данный момент уменьшился до 1 к 1100, прич╦м у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой.
Весьма важным аспектом возможности рождения детей с синдромом дауна являются поздние роды (после 35 лет).
В 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни ? простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.
Википедия