русский
Germany.ruForen → Архив Досок→ Familie und Zuhause

Подозрение на аутизм

14.11.24 07:03
Re: Подозрение на аутизм
 
Мама1997 постоялец
in Antwort shenchik 14.11.24 01:18

конечно же факт, у большинства детей с аутизмом или умственной отсталостью много (!!!) дефектов на определённых хромосомах, если я не ошибаюсь на пятом и 15ом хромосомах. Таких дефектов много, и в разных местах, поэтому определить как то по генетике эту инвалидность невозможно. Но уже давно известно что существа с выше перечисленными заболеваниями в 80ти% случаев имеют изменения в днк. Но так как это заболевание определяет много мелких дефектов, причём на разных хромосомах, невозможно по днк анализу что то определённое сказать, нужно чётко знать где искать, на каком участке. Как мы знаем этот дефект передаётся по Y хромосоме, от мужчины так что стоит хорошенько подумать перед тем как рожать от 40ка летних мужчин. Наша медицина ещё не дошла до того уровня при котором возможно определить любой малейший дефект, обычно по симптомам определяют на каком участке искать, детей с симптомами как у ребёнка ТС проверяют на синдром прадера вилли, синдром ломкой Х хромосомы, итд, но стоит знать как устроена ДНК человека, можно себе представить 46 книжных полок, так как у человека 46 хромосомы, 23 от матери, 23 от отца, есть исключения при которых у человека (хотя с таким дефектом они мало похожи на людей) три 13/18ых хромосомы, в таком случае "дети" нежизнеспобны и умирают ещё в первые дни/недели, с 21ой хромосомой всё сложнее, такие дети физически жизнеспособны но всю жизнь прибывают в таком состоянии как ребёнок ТС или "ребёнок" моей родственницы. Так вот если мы себе мысленно представим 46 книжных полок с сотнями рядов, на каждом сотни, тысячи книг, то иногда дефект (ошибка) может заключаться в отсутствии одной части днк (одной книги если перенести на мой пример) а иногда в самих отдельных частях малейшие дефекты, если снова перенести на мой пример, то незаметные ошибки в словах, но проблема в том что днк анализ может определить только большие дефекты, для выявления мелких дефектов, нужно знать в каком отделе, на какой "странице" итд искать. Но стоит уточнить что у всех людей незначительные дефекты в днк, они не проявляются, так как для проявления у потомков, у второго родителя должны быть те же поломки, на том же месте, для того чтоб ребёнок родился инвалидом как в случае с ТС или у моей родственницы, это называется рецессивный. Даже выявив эти малейшие дефекты невозможно сказать повлияют ли они как то на интеллект или нет, так как незначительные дефекты в днк структуре есть почти у всех жителей планеты в рецессивном виде.


Я на эту тему уже прочитала кучу статей. Куда было деваться, "ребёнок" родственников был как раз в возрасте ребёнка ТС когда я забеременела, из за прогрессирующей паранои, пришлось годами изучать эту тему, так как нам ничего не говорили. Успокоилась только когда поняла что меня пронесло.

 

Sprung zu