Н. П. Девочки, СД еще не так страшно.

Я давно слежу за историей одной мамы. У нее старший сын.

После первого ребенка она родила еще двоих детей - оба умерли на втором году жизни. Только у третьего ребенка выяснили причину, которая, судя по всему, и второго унесла - СМА в тяжелейшей форме. Они и не подозревали до этого, что несут в себе дефектный ген.

Потом они решились еще раз, сделали на 12ой неделе биопсию хориона. Беременность замерла, постфактум пришли результаты - ребенок был здоров.

Не знаю, как они решились снова (я бы, наверное, после второго или третьего ребенка уже не смогла бы). Сознательно не делали тест, положились на высшие силы. Когда ребенок родился, вроде все было ок. К полугоду стало понятно, что снова СМА.

Они пока борятся, ребенку уже 3. Надеются дожить и получить недавно запатентованную терапию, но это пока нереально, к сожалению. Терапия пожизненная и нереально дорогая, а на госуровне ее вводить не спешат.