Планирование беременности, какие анализы сдать?
Ситуация у ТС такая :
Добрый день, мы с мужем планируем беременность.
и именно на этой стадии надо бы сделать ГТ.
Я не стесняюсь, я просто компетентно не могу Вам обьяснить необходимость, хоть в общих чертах знаю, о чем идет речь. Например о наследственных болезнях. Но не только.
Лучше к врачу. Еще раз, это или гинеколог с разрешением к генетише бератунг или гумангенетикер.
Для определенных групп это имеет смысл. Но те же ашкенази обычно в курсе сами, что им это необходимо.
А для всех остальных, у кого не было в роду "генетики", и кто не происходит из замкнутых сообществ, бессмысленно на сегодняшний день... Новые мутации никто не отменял, для ряда заболеваний вероятность унаследовать ниже, чем получить болячку при делении клеток.
В Израиле популярен т.н. хромосомный микроматричный анализ плода, но это уже при беременности и с помощью амнио, не знаю, насколько сейчас распространён в Германии; в России делают только те, у кого совсем лишние деньги. НИПТ во всех его вариациях, включая 3 поколение, тоже никто не отменял, и это гораздо полезнее. Но и НИПТ уже при беременности.
Совсем забыла еще одну неизвестную многим вещь: одно заболевание - это не одна мутация, а десяток в лучшем случае, в худшем - сотни и тысячи. Проверяют конечное известное число... Мне по ряду обстоятельств оплачивали анализ на определенное заболевание, и там было 8 (прописью: восемь) самых распространенных в РФ мутаций, которые приводят к данному заболеванию, но всего их порядка 2000, и некоторые зарегистрированы 1-2 раза. Также мутации отличаются по силе действия, условно, две "легкие" мутации дадут довольно легкую форму заболевания, при котором нужна минимальная лекарственная поддержка, и вопрос о необходимости прерывания такой беременности (если родители, зная про свои мутации, делают амниоцентез и диагностику плода) открыт.
Короче, генетический тест тем, кто не знает, что с этим делать - ящик Пандоры. И знать должен не врач, а тот, кто на него идет.
Для определенных групп это имеет смысл. Но те же ашкенази обычно в курсе сами, что им это необходимо.
Вроде как и правда, но далеко не так. Тем более, что здесь по моим наблюдениям, больше половины форумчан евреi :))) Им то ( а не только ашкенази, там около 5-7 таких же семитских народов в группе риска) и надо в первую очередь.
А для всех остальных, у кого не было в роду "генетики", и кто не происходит из замкнутых сообществ, бессмысленно на сегодняшний день..
А это уже совсем ошибочно, тем более Вы сами себе дальше противоречите:
Мне по ряду обстоятельств оплачивали анализ на определенное заболевание, и там было 8 (прописью: восемь) самых распространенных в РФ мутаций, которые приводят к данному заболеванию, но всего их порядка 2000, и некоторые зарегистрированы 1-2 раза.
Ага, значит когда о себе любимой речь заходит, находится и тот, кто направит (проконсультирует), и время и финансирование, а другим значит "бессмысленно на сегодняшний день." :)
Короче, генетический тест тем, кто не знает, что с этим делать - ящик Пандоры. И знать должен не врач, а тот, кто на него идет.
Вот это самое разумное из всего сказанного :)
Вроде как и правда, но далеко не так. Тем более, что здесь по моим наблюдениям, больше половины форумчан евреi :))) Им то ( а не только ашкенази, там около 5-7 таких же семитских народов в группе риска) и надо в первую очередь.
Когда евреи, как та половина форума, у кого прабабка, мать бабушки по материнской линии, была еврейка, а остальные русские, украинцы, молдаване, татары и казахи - бугага. 
А это уже совсем ошибочно, тем более Вы сами себе дальше противоречите:
...
Ага, значит когда о себе любимой речь заходит, находится и тот, кто направит (проконсультирует), и время и финансирование, а другим значит "бессмысленно на сегодняшний день." :)
Можете себе представить ситуацию, когда мой потенциальный супруг, его сиблинг
или один из его родителей мог быть болен, поэтому у меня искали рецессивное носительство одного конкретного заболевания, а не из пушки по воробьям стреляли? 
Не нашли, кстати, но в рамках лишь тех 8 мутаций. Вот на основании примера себя любимой я и не советую некий абстрактный генетический тест.
Вот на основании примера себя любимой я и не советую некий абстрактный генетический тест.
А кто сказал, что абстрактный. Это как МRT: сначала профильный врач находит проблему, посылает к радиологу; радиолог смотрит, делает свое заключение; далее к этому же профильному или к другому профильномu, смотря на бэфунд.
А с гентестом такая же история примерно. Это не один какой -то общий тест ( вы же не идете к радиологу и говорите- сделай мне МРТ всего меня:)), а обобщенное название, и разные его состовляющие делаются или до, иле на определенных стадиях беременности или вооще не делаются, бо поздно...
Повторю.
Генетических заболеваний слишком много. Мутаций по каждому еще больше. Никакой врач на основании ваших рассказов про здоровых родственников не сможет вам посоветовать искать что-то конкретное, а если родственники болели, то самим известно, что надо сдавать. ЭКО с ПГД в Германии не делают, за редчайшим исключением при согласии комиссий (которые еще и отказывать могут), поэтому при нахождении рецессивных мутаций одного заболевания у каждого из родителей все равно выбор небольшой, амнио при беременности либо ЭКО с ПГД в соседней более лояльной стране.
А такого обобщенного термина как "генетический тест" с составляющими нет, никто не объединяет анализ крови на носительство у родителей вместе с НИПТ или тестом после амниоцентеза при беременности, и скриннингом новорожденных на генетику в роддоме...
А такого обобщенного термина как "генетический тест" с составляющими нет
Да что Вы говорите! А гуглом не пробовали пользоваться?
И таки эта вашa ПГД и есть часть генетического теста. Но это только одна из состовляющих .
если вам не нравиться слово "состовляющих" , можно сказать "часть") гентестов. Если вам не нравится слово "тест", можно сказать "исследование".
В чем проблема? суть от этого не поменяется.
Вот навскидку из гугла:
https://www.familienplanung.de/schwangerschaft/praenataldiagnostik/bluttests-auf-trisomien/
Добрый день, мы с мужем планируем беременность.и именно на этой стадии надо бы сделать ГТ.
Вот навскидку из гугла:
https://www.familienplanung.de/schwangerschaft/praenataldiagnostik/bluttests-auf-trisomien/
так Вы определитесь, тесты когда делать-то
ну можно делать кариотипирование, но киндервунш и так на него бесплатно направит
Это более высокий уровень, кариотипирование не ищет единичные мутации всяких заболеваний. Но тоже смысла нет, если ранее у себя и в семье ничего не замечено.
Да что Вы говорите! А гуглом не пробовали пользоваться?
Я уже не первый год пользуюсь, и совсем не гуглом. Никто не объединяет различные тесты в различных ситуациях одним названием.
А ваша ссылка вообще НИПТ при беременности.
Кстати, на этом же сайте, немецкого минздрава, вы не найдете рекомендаций делать генетический тест при планировании всем подряд, и даже наоборот, найдете то, что пишут те, кто отговаривают от него, что ждать - это нормально. :)
Я уже не первый год пользуюсь, и совсем не гуглом. Никто не объединяет различные тесты в различных ситуациях одним названием.
вбейте в гооле Genetische untersuchung и будет Вам счастье. Много узнаете.
Никто не объединяет различные тесты в различных ситуациях одним названием.
ВСЕ обьединяют !
https://www.zeit.de/zeit-wissen/2013/04/gentest-erkrankung-gefahr
Gentests:Willst du das wirklich wissen?
Gentests können die Veranlagung zu manchen Krankheiten offenbaren. Doch was nutzt das, wenn die Gefahr einer Erkrankung trotz des erhöhten Risikos oft extrem gering ist?
Von Ulrich Bahnsen
Плз, не давайте ссылки на местную прессу, которая не разбирается ни в чем, особенно на статьи аж 2013 года, когда уже много чего поменялось. В целом же читать про генетику на языке страны, которая своими законами тормозит у себя развитие генетических и репродуктивных технологий, смысла не имеет; люди с религиозностью головного мозга и сегодня здесь решают, можно ли вам иметь здорового ребенка или обойдетесь.
На последнего. Что-то я тут не нашёл информацию о том, оплачивает ли KK полный анализ крови, анализ на гепатит B, C. HIV-Test, на сифилис, чтоб узнать свою группу крови. Если не оплачивает это КК, то сколько это будет примерно стоить? 🤷♂️