К сожалению я сама не могу перевести это письмо помогите пожалуйста !
hiermit berichten wir über die molekulargenetische Untersuchung am MECP2-Gen, Ihre o.g. Patienten betreffend. Aus den von Ihnen zugesandten DNA- Proben, die wir am (Datum) erhielten, haben wir mittels PCR einen Teil des MECP2-Gens amplifiziert. Die anschleßende Sequenzanalyse hat ergeben, dass weder Fr..... Herr.... Anlageträger der bei Ihrer Tochter nachgewiesenen c.763C->T(p.R255X)-Mutation sind.
Somit ist die o.g. Mutation bei ..... de novo entstanden. Das Vorliegen eines theoretisch möglichen Gonadenmosaiks können wir grundsätzlich nicht ausschliesen.
Die Verwendung der Daten für wissenschaftliche Zwecke bedarf der Zustimmung des Institutsleiters.

А Вам для документации или для понимания?

для понимания

ужас какой. Прочитала, поняла, ни капли не задумываясь (слова то все до боли знакомые))), а перевести на нормальный русский язык не могу.

в общем, сообщают, что мутация гена у дочери возникла сама, а не передалась по наследству от родителей.
Методы: пцр (чтобы достаточно ген. материала получить) и секвенцирование (базу за базой определяли, чтобы точный код получить).
Млин, всё равно корявый перевод. Про <Gonadenmosaik> не знаю, как перевести, в общем её не исключают.

Настоящим мы сообщаем о молекулярно-генетическом анализе МЕЦП-Гена, который (анализ) касается Вашего пациента. Из высланных Вами проб, которые мы получили (дата), мы при помощи ПЦР (если не знаете, полимеразная цепная реакция) амплифицировали (размножили) этот самый ген (вгостяхусказки, помогай). Последующий анализ фрагментов показал, что ни госпожа..., ни господин ... не являются носителями найденой у их дочери этой самой мутации (вгостяхусказки, ты где бродишь?). Тем самым, мутация новая. Присутствие теоретически возможно мозаики гонад (это, пожалуй, что признаки между собой сплелись и выдали такий результат без внешнего воздействия) не исключается. Для использования этой информации в научных целях нужно разрешение главы института.
Вот. Сейчас мож знающие люди подправят

о как ты подробно
анализ фрагментов...надо запомнить

Фирма веников не вяжет , а если вяжет, то фирменные... ты с мутацией подсоби.

Cytosin мутировал в Thymin, как я понимаю.
о, папирку нашла.
цЫтата:
"The genotypes of each case, with a previously identified MECP2 mutation (164/216 of those tested), were categorised as follows: p.R168X, p.T158M, p.R294X, p.R270X, p.R255X, p.R133C, p.R306C, p.R106W, large Exon 3 and 4 deletions, C-terminal deletions, early truncating mutations (up to and including the nuclear localisation signal region within the transcription repression domain, except for p.R270X, p.R255X and p.R168X), and a final group which included all 'other' pathogenic mutations in the MECP2 gene."

Огромное Вам спасибо и (в гостях у сказки)! Подробней правда уже некуда. Этого мне хватит!

http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6T50-4NT93TV-1&_user=1...
тут про Ретт-синдром и проблемы со сном.

Спасибо.

Пожалуйста