После долгих лет хождения по врачам - вот такой диагноз. Генетический анализ крови, который я оплатила сама. У врача только взяли кровь и отправили в лабораторию. После моих долгих молебен чтобы они это сделали. Потому что подозрение на этот диагноз сделал не врач а мой эрготерапевт. У врачей же было одно - « если бы вы им болели, то уже бы давно умерли» .
Да, это было бы так, если бы был классический вариант. У меня подтвердился вариант номер 4.
Я здесь не раз писала о непонятных симптомах , на которые мне никто из врачей не мог ответить.
По крайней мере сейчас диагноз - психо-саматика- отпал.
Начинается новое хождение по врачам. Жду моего термина в уни-клинике.
Но может кто-то сталкивался здесь с таким заболеванием. Дают ли в Германии медикаменты улучшающие физическое состояние больного.

Успехов Вам в лечении!

Я тоже много лет имею непонятные проблемы. Жалуюсь, терплю, а воз и тыне там. Хочу тоже сделать сама генетический анализ крови. Где Вы это делали? Сколько стоило? Как долго?

Не знаю, что принято в Германии. По-русски написано:

Что пьют при муковисцидозе?

Трикафта (Trikafta) — комбипрепарат таргетной патогенетической терапии муковисцидоза, сочетающий 3 лекарства нового поколения и действующий в отношении 177 ген.мутаций, которые вызывают муковисцидоз. Разработан в США, на рынке с октября 2019.

Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах.

добрый день, а какие у вас жалобы?

Анализ делала через интерниста . Именно его смогла упросить. Но он сразу предупредил что он оплачивать не будет. Я сама нашла в интернете - как называется это обследование и показала его помощнице, которая брала у меня кровь. Наверное я единственная в их практике 🤷‍♀️. она сначала посмотрела какая лаборатория делает эти обследования. Нашла и взяла кровь. Кровь отправили в Мюнхен. Анализ длился 4 недели. . Но перед этим прислали из лаборатории Kostenvoranschlag . И чтобы я подтвердила что я его оплачу. Я сразу и оплатила, не ожидая счета.
Стоил дорого. Напишу для всех - чтобы знали - 2200 евро. Просто так уже устала от этих непонятных симптомов, что наверное заплатила бы и еще больше.
Надо видеть как врачи читают результаты анализов 🙈 И книжку листают, и в интернете читают. Но по крайней мере честно признаются что они в личной практике с таким не сталкивались . Поэтому отправляют к специалистам. А пока назначили МРТ легких и бронхов. А то только меняли мне кортизон-спрей . Надеясь что хоть один поможет.
Параллельно обследования в уни-клиник Киль . По другому поводу. Но возможно это тоже результат муковисцидоза. Поэтому и жду разговора с врачом там. А он уже направит дальше.

Основная жалоба , с которой начинала - это очень много слизи. Густой и тягучей. Такое сочетание - во рту полно слизи а пересыхает горло так , что дышать не могу. С 16 лет - проблемы желудочно-кишечного тракта. В Германии обследовали зондом и не раз . Ничего « серьезного» не нашли.
С детства не могла носить узкие вещи, сразу все тело в рубцах. Приступы начались где-то в 23 года . Когда давить грудь и такое чувство что в горле пленка и я не могу ее выкашлять. Приступы тахикардии . Судороги. Потом - слабость . Постоянно вечерняя температура до 37,5-37,7 . Еще в Украине обследовали почему. Сказали - что это особенность моего организма 🤷‍♀️. Ну а для Германии такая температура считается почти нормальной.
Потом начались боли в суставах, в ногах ( ноги - как тяжелые столбы, , трудно передвигать). Хотя внешне - худенькая и стройная.
Начались сильные каруселеобращные головокружения. Уже 8 лет сплю только на спине . С высокой подушкой. Попала в больницу - потому что двигалась как деревянный человечек и падала налево . Обследовали в неврологии 2 недели, брали из позвоночника пробу . Ничего не нашли.
Диагноз - фибромиалгия и тригенимус. Выписали таблетки. Помогают или нет - не знаю 🤷‍♀️ . Но принимаю.
Потом лет 5 назад - слизь стала не просто густой но и соленой. Такое чувство что я - соляная фабрика . Я эту соль ощущаю 24 часа в сутки. Не просто немного солено. А если беспрерывно держать во рту чайную ложку соли и сосать.
Начались неясные аллергии . Непереносимости . При этом анализы ничего не показывают. Уже почти 2 года как я стала веганом. При этом и многие овощи есть не могу.
А последние три года - кашель, со слизью кусками. Особенно утром . Поэтому и кортизон . И очень много питья. Чтобы промыть соль из организма.
Состояние -« ежик в тумане» .
А вообще прочитала что муковисцидоз называют « соленый поцелуй» . Это если вы поцеловали ребенка - и остаётся соленое послевкусие.

обычно такое попадание случается, если у врача или другого работника здравоохранения по счастливой случайности был уже опыт с подобным заболеванием, а так поиск правильного диагноза затягивается на годы…в среднем на 5 лет….

Существуют центры редких заболеваний и там тоже можно брать консультацию, когда симптомы «странные» и не подходят ни под какой из частых диагнозов….

У меня мама тоже лет 5 бродила по врачам (в России) с паническими атаками и подтаскиванием одной ноги…ортопед-коновал вытягивал ей позвоночник в поясничном отделе и заковывал в корсет….без показаний ((( а невропатолог-профессор (до этого были обычные невропатологи, которые ничего находить не хотели на платной консультации спустя пару лет, когда симптомы стали более очевидными за 5 минут поставил диагноз - паркинсон…и никакая не редкая болезнь у 80 летних…..но у 38 летних - редкая…

Да я всегда говорю, что врачи - не боги. И абсолютно все знать не могут. Работают в основном по накатанным диагнозам. Сидеть, думать, разбираться в чем-то особенном - нет ни времени ни возможностей. Да и желания. Ведь они тоже просто люди.
Просто я знаю что у меня хорошая логика и сильная психика . И их - психо-саматика- меня не устраивала. Потому что я знала и свои боли и свое состояние .
Поэтому и читала и интересовалась . И сама оплачивала многие анализы .
Сейчас - « повезло». По крайней мере буду знать от чего я уйду в мир иной.
Врач сразу сказал что заболевание не излечимо. Я это и сама знаю. Просто хочется жить дальше без этого ужасного состояния. Столько - сколько решит бог .

cпасибо за инфо. Gute Besserung!

Может быть Вам поможет эта информация:

Mukoviszidose Zentrum Köln | Kinderklinik Uniklinik Köln (uk-koeln.de)

Mukoviszidose: späte Diagnose | Mukoviszidose e.V. Bundesverband Cystische Fibrose (CF)

Я слышала хорошие отзывы о Selbsthilfegruppe, там можно спросить о врачах.

Выздоравливайте

Я бы на вашем месте, тем не менее отправила бы этот счёт в вашу кк с просьбой оплатить ( перевести деньги на ваш счет), тем более диагноз подтвердили. Попытка не пытка...вдруг что то переймут.

Я так и хочу это сделать.
Потом напишу здесь получила ли я что-то обратно

Я живу на сервере Германии. И здесь мне удобнее ездить в уни-клинику в Киле. Там тоже есть такой же цент по муковисцидозу
Когда попаду туда и поговорю с врачом - буду больше проинформирована.
Ну а потом поищу Selbsthilfegruppen в округе.
Я еще не знаю, для всех вариантов лечение одинаковое. . Иди по каждому варианту - что-то свое.

Gute Besserung!!! 🌺

Позво6ила в больничную кассу. Они сказали что оплачивают только то, что проходит через врача и медицинскую карточку. Счета - оплаченные в частном порядке- даже если диагноз подтверждается, они не перенимают.
Я конечно надеялась, что хоть часть выплатят обратно. Но 🤷‍♀️. Значит так тому и быть.

Главное - я знаю чем я болею. И врачи теперь тоже.,